Kan Grupları ve Mendel Genetiğinden Sapmalar

Ders Sarayının sizler için hazırlamış olduğu TYT Biyoloji – Kan Grupları ve Mendel Genetiğinden Sapmalar Kapsamlı Konu Anlatımı yazısına hoş geldiniz. Kan Grupları ve Mendel Genetiğinden Sapmalar Konu Anlatımı yazımızda Biyoloji dersinin önemli konularından olan Kan Grupları ve Mendel Genetiğinden Sapmalar konusunu örnekler, gerekli uyarılar ve yardımcı resimlerle anlatıp, konuyu daha iyi kavramanızı sağlamak istiyoruz.

Kan Grupları ve Mendel Genetiğinden Sapmalar yazısını okumadan önce,
Canlılığın Temel Birimi Hücre
Hücre Zarından Madde Geçişleri Sitoplazma ve Hücre Organelleri
Canlı Alemleri 2 (Protista, Bitki ve Mantarlar Alemi)
Canlı Alemleri 3 Hayvanlar Alemi
Hücre-bolunmeleri
Eşeysiz-ureme
Mayoz-bolunme-ve-eşeyli-ureme
Kalitimin-genel-esaslari-ve-caprazlamalar/ yazılarını mutlaka okuyup, sonra bu konu anlatımını okumanız konuyu bütün olarak kavramanız açısından çok daha faydalı olacaktır.

Kan Grupları ve
Mendel Genetiğinden Sapmalar

Kalıtım ile ilgili kazanımlar için tıklayınız.

10.2.1. Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Anahtar Kavramlar
alel, biyolojik çeşitlilik, dihibrit, dominant, eş baskınlık, eşeye bağlı kalıtım, fenotip, gen, genotip, gonozom, hemofili, heterozigot, homozigot, monohibrit, mutasyon, otozom, Punnett karesi, rekombinasyon, renk körlüğü, resesif, soyağacı, varyasyon
10.2.1.1. Kalıtımın genel esaslarını açıklar.
a. Mendel ilkeleri örneklerle açıklanır.
b. Monohibrit, dihibrit ve kontrol çaprazlamaları, eş baskınlık, çok alellilik (Kan gruplarıyla ilişkilendirilir.) örnekler üzerinden işlenir. Eksik baskınlık ve pleiotropizme girilmez.
c. Eşeye bağlı kalıtım; hemofili ve kısmi renk körlüğü hastalıkları bağlamında ele alınır. Eşeye bağlı kalıtımın Y kromozomunda da görüldüğü belirtilir.
ç. Soyağacı örneklerle açıklanır.
d. Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma olasılığının akraba evlilikleri sonucunda arttığı vurgusu yapılır.

Mendel Genetiğinden Sapmalar

Eş Baskınlık

Mendel’in çalışmalarında tam baskınlık durumunda heterozigot genotipli bireylerin fenotipinde baskın özellik görülür.

Eş baskınlıkta aleller birbirine baskınlık kuramadığından heterozigot bireylerin fenotipinde iki alelin etkisi birlikte görülür. Eş baskınlıkta heterozigot genotipli bireylerde her iki alel de fenotipi ayrı ayrı ve farklı olarak etkiler.

Eş baskınlığa örnek olarak insanda M ve N genlerinin kontrol ettiği MN kan grubu, A ve B genlerinin kontrol ettiği AB kan grubu verilebilir.

MN kan grubu sisteminde M, N ve MN olmak üzere üç farklı kan grubu vardır. Bu gruplandırmada alyuvarların zarında bulunan M ve N antijenleri etkilidir. Bağışıklık tepkisine yol açarak antikor oluşumuna neden olan maddelere antijen denir.

Alyuvar zarında sadece M antijeni taşıyan bireyler M kan grubuna, sadece N antijeni taşıyan bireyler N kan grubuna sahiptir. Alyuvar zarında M ve N antijenlerini birlikte taşıyan bireyler ise MN kan grubuna sahiptir.

Eş baskınlığın olduğu monohibrit çaprazlamalarda fenotip ve genotip ayrışım oranı her zaman 1:2:1’dir. Fenotip çeşidi sayısı genotip çeşidi sayısına eşittir.

Eksik Baskınlık

Bazı genler arasında baskınlık-çekiniklik ilişkisi bulunmayabilir. Bir karakteri belirleyen iki alel de birbirinin üzerinde baskınlık kuramayabilir.

Bu durumda her iki geni taşıyan heterozigot bireylerde, homozigot bireylerden farklı bir fenotip ortaya çıkar. Heterozigot genotipli bu bireyler alellerden hiçbirine benzemeyen farklı bir fenotipe sahip olur.

Eksik baskınlık aslanağzı ve akşamsefası gibi bitkilerde, sığır ve Endülüs tavukları gibi hayvanlarda görülebilir

Akşamsefası bitkisinde kırmızı çiçek renk geni ile beyaz çiçek renk geni arasında eksik baskınlık vardır. Kırmızı çiçekli akşamsefası ile beyaz çiçekli akşamsefası bitkileri çaprazlandığında oluşan F1 dölünün tamamı pembe çiçekli olur.   

İki pembe çiçekli akşamsefası bitkisi kendi aralarında çaprazlandığında oluşan F2 dölünde ¼ kırmızı çiçekli akşamsefası, 2/4 pembe çiçekli akşamsefası, ¼ beyaz çiçekli akşamsefası bitkileri meydana gelir.

Çok Alellik

Mendel’e göre tüm kalıtsal karakterler iki alel tarafından belirlenmekteydi. Mendel’den sonra yapılan incelemeler bazı karakterlerin ikiden fazla alel tarafından kontrol edildiğini ortaya çıkarmıştır.

Kan gruplarının kalıtımında ikiden fazla alel görev yapmaktadır. Bir karakterin ikiden daha fazla sayıdaki alelle kalıtımının sağlanmasına çok alellik denilmektedir.

İnsanlardaki A-B-0 kan grubu sisteminde, tavşanların kürk renginin kalıtımında çok alellik görülmektedir.

İnsanda A-B-0 kan grubu sistemine göre kan gruplarını belirleyen A, B ve 0 genleridir. A ve B genleri 0 genine baskın, kendi aralarında da eş baskındır.

Kan gruplarını belirleyen üç alel bulunmasına rağmen bizde bu genlerden en fazla ikisi bulunur. Çok alellikte genotip çeşidi alel Msayısına bağlı olarak değişmektedir. n tane alelin bulunduğu çok alelli bir kalıtımda n.(n+1)/2 değeri kadar genotip çeşidi oluşur. Kan gruplarıyla ilgili altı çeşit genotip, dört çeşit fenotip ortaya çıkar

Çok alelliliğe örnek olarak tavşanlarda kürk rengi örnek verilebilir. Bu örneği aşağıdaki sor içerisinde inceleyelim.

Soru: Tavşanlarda kürk rengi 4 farklı alel ile kalıtılır. Bu alleer;
Yabanıl (C), Şinşillla (C^ch) , Himalaya (C^c), Albino (C^a) şeklindedir. Bu aleller arasında Yabanıl (C) > Şinşillla (C^ch) > Himalaya (C^c) > Albino (C^a) şeklinde baskınlık olduğuna göre kaç çeşit genotip ve fenotip oluşur.

Cevap: 4 farklı alel ile kalıtıldığı için 4 çeşit fenotip oluşur.
Genotip çeşiti ise n.(n+1)/ 2 formülü ile bulunur. Buna göre 4.(4+1)/2 =10 çeşit genotip bulunur.

Kan Grupları

İnsanda AB0 kan grubunun belirlenmesinde görev alan genin üç aleli vardır. A ve B alelleri alyuvar hücrelerinin zarında antijen oluşumunu sağlayarak kan gruplarını belirler.

Sadece A antijeni bulunduranlar A kan grubu, sadece B antijeni bulunduranlar ise B kan grubudur.

A ve B antijenini birlikte bulunduranlar AB kan grubu, hiç antijen taşımayanlar ise 0 kan grubudur.

 Kanda yabancı antijenlere karşı akyuvarlar tarafından üretilen proteinlere antikor adı verilir. Antikorlar kan plazmasında bulunur. Kan gruplarının antijen-antikor ilişkisi, fenotip ve genotipleri aşağıdaki gibidir.

Soru: Kanında sadece B antikoru bulunan Mehmet’in Babası 0 kan grubu ise annesinin kan grubu ne olabilir?
A) AB B) 00 C) B0 D) BB

Cevap: Mehmet’in kanında sadece B antikoru var ise Mehmet A kan grubudur. Mehmet’in babası 00 kan grubunda oluğunu göre A genini mutlaka annesinden alacaktır. Seçeneklere baktığımızda sadece A şıkkında AB kan grubunda A geni var. Cevap A

A antijenine karşı A antikoru, B antijenine karşı da B antikoru üretilir. A antijeni ile A antikoru birbirine

karıştıkları zaman A antikorları A antijenine bağlanarak alyuvarların yapışıp kümelenmesine neden olur.

Bu olaya çökelme (aglütinasyon) denir. Oluşan çökelme damarların tıkanmasına yol açacağı için ölüme neden olabilir.

İnsanlarda AB0 kan grubundan başka Rh kan grubu vardır. Kanda Rh karakteri, biri baskın (R) diğeri çekinik (r) iki alel tarafından kontrol edilmektedir.

İlk kez Rhesus maymununda tespit edildiği için adının ilk iki harfi kullanılıp Rh sistemi olarak adlandırılmıştır.

• Genotipinde baskın geni taşıyan (RR ve Rr) bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunur.
• Bu antijene sahip kan grupları Rh pozitif (Rh+) olarak adlandırılır.
• Genotipi rr olan bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunmaz. Bu kan grubu ise Rh negatif (Rh–) olarak adlandırılır.
• Rh antikorları doğal olarak kanda bulunmaz.
• Rh antijeni ile karşılaştığı zaman oluşmaktadır.
• Bu yüzden Rh– kan grubuna sahip insana Rh+ kan verilirse hazır antikor olmadığı için hızlı reaksiyon görülmez.

Kan Grupları Kan uyuşmazlığı (Eritroblastosis Fetalis)

Rh faktörüne bağlı Rh uyuşmazlığı (kan uyuşmazlığı) sadece Rh- anne ile Rh+ babanın Rh+ kan grubuna sahip fetüs oluştuğunda ortaya çıkar.

Rh+ fetüsün alyuvarlarında Rh antijeni bulunur. Anne ile fetüs arasında madde alışverişini sağlayan plasenta antijenlerin fetüsten anneye geçişini engeller.

Hamileliğin son dönemlerinde plasentanın geçirgenliğinin artması nedeniyle Rh antijenleri embriyodan annenin kanına geçebilir. Annenin kanında akyuvarlar Rh antijenine karşı Rh antikoru üretir. Plasenta aracılığı ile fetüse geçen antikorlar fetüsün alyuvarlarını parçalar. Bu olaya Rh uyuşmazlığı (eritroblastosis fetalis) denir.

Kan uyuşmazlığı sonucunda bebekte kansızlık ve sarılık görülür. Kalıcı beyin hasarı oluşabilir. Rh– anne ile Rh+ babanın evliliklerinde Rh uyuşmazlığının görülme olasılığı babanın heterozigot ya da homozigot olmasına bağlıdır.

Rh- annenin ilk hamileliğinde kanında antikor üretimi yeni gerçekleştiği için bebek antikorlara yakalanmadan doğabilir.

Annenin kanında Rh antikoru önceden hazır olarak bulunduğundan ikinci ya da daha sonraki Rh+ bebeklerin doğumunda Rh uyuşmazlığı görülür. Ancak anne Rh+ bebek Rh- olduğu durumda Rh+ annenin vücudunda Rh- bebeğe karşı antikor üretilmediğinden Rh uyuşmazlığı görülmez.

Kan Gruplarının Tespiti

Laboratuvarlarda Anti – A, anti – B ve anti – D serumları kullanılarak kan grupları belirlenebilir. Bu işlem yapılırken hastadan alınan 3 damla kan örneği bir lam üzerine damlatılır ve üzerlerine Anti – A, anti – B ve anti – D ayrı ayrı damlatılır. Yaklaşık 1 dk sonra çökelmeler kontrol edilir.

• Anti – A serumu A antijeninin olduğunu belirler.
• Anti – B serumu B antijenini olduğunu belirler.
• Anti – D serumu Rh proteininin olduğu belirler.

Soru: Kan grubunu bilmeyen Yunus’un yapılan çalışmada A ve D serumu damlatılan kısımda çökelme oldu ise Yunus’un kan grubu nedir?

Cevap: A serumu damlatılan kısım çöktüğü için A, D seurumu damlatılan kısım çöktüğü için Rh (+) olduğu belirlenir. Buna göre Yunus A Rh(+) kan grubudur.

Pleiotropizm:

Bir genin birden fazla karakterin oluşumunu etkilemesidir. Bu durum, bir genin hücre metabolizmasında birden fazla olayı etkilemesi sonucu ortaya çıkmaktadır.

Bu genin etkisiyle fenotipe farklı karakterler yansımaktadır. Örneğin, orak hücreli anemi geninin etkisi verilebilir. Orak hücreli anemiye neden olan gen, aynı zamanda sıtmaya karşı dayanıklılık sağlamaktadır.

Normal alyuvar hücresini oluşturan geni “A” ile gösterirsek orak hücreli anemiye neden olan geni de “a” ile gösterebiliriz.

Eğer Aa genotipli anne ile Aa genotipli babaya ait genler çaprazlanırsa aşağıdaki tabloda yer alan sonuçlara ulaşılır.

Kan Grupları ve Mendel Genetiğinden Sapmalar Konu Anlatımı yazımız burada sona eriyor.   Kan Grupları ve Mendel Genetiğinden Sapmalar konusu ile ilgili ek çalışmalar yapmak isterseniz, burayı  ziyaret edebilir, Biyoloji dersi ile ilgili tüm içeriklerimizin yer aldığı Ders Sarayı Biyoloji sayfamızı buradan ziyaret edebilirsiniz.