Ders Sarayının sizler için hazırlamış olduğu TYT Biyoloji – Soy Ağaçları ve Eşey Tayini Kapsamlı Konu Anlatımı yazısına hoş geldiniz.    Soy Ağaçları ve Eşey Tayini  Konu Anlatımı yazımızda Biyoloji dersinin önemli konularından olan Soy Ağaçları ve Eşey Tayini  konusunu örnekler, gerekli uyarılar ve yardımcı resimlerle anlatıp, konuyu daha iyi kavramanızı sağlamak istiyoruz.

Soy Ağaçları ve Eşey Tayini yazısını okumadan önce,
Canlılığın Temel Birimi Hücre
Hücre Zarından Madde Geçişleri Sitoplazma ve Hücre Organelleri
Canlı Alemleri 2 (Protista, Bitki ve Mantarlar Alemi)
Canlı Alemleri 3 Hayvanlar Alemi
Hücre Bölünmeleri
Eşeysiz Üreme
Mayoz Bölünme ve Eşeyli Üreme
Kalıtımın Genel Esasları ve Çaprazlamalar
Kan Grupları ve Mendel Genetiğinden Sapmalar yazılarını mutlaka okuyup, sonra bu konu anlatımını okumanız konuyu bütün olarak kavramanız açısından çok daha faydalı olacaktır.

Soy Ağaçları ve Eşey Tayini
Konu Anlatımı

SOY AĞACI

Bir canlının soyundan olan tüm canlıları, ya da bu canlılara ait belirli bilgileri gösteren bir çizelge türüne soy ağacı denir.

• Soy ağaçları çaprazlamalar ve olasılık hesapları gibi durumların daha net görülmesinde fayda sağlar.
• Soy ağaçları sayesinde canlının genotip (kan grupları, hemofili vb.) ve daha çok fenotipinin (akrabalık durumları, arı döl vb.) tahmin edilmesinde fazlaca kullanılır.
• Soy ağaçlarında dişi bireyler yuvarlak, erkek bireyler kare ile sembolize edilir.

Bazı karakterlerin dölden döle nasıl geçişleri, soy ağacı yöntemi ile bulunur.

Otozom veya gonozomlar yoluyla kalıtsal bir karakter için soy ağacı yapılabilir.

Otozomal çekinik aktarılan bir özellik soy ağacında incelenirken taralı bireylere (aa) denir ve soy ağacı çözümlenir.

Şimdi 2009 ÖSS sınavında çıkan soruyu inceleyelim.

L özelliği: Gonozomal baskın olsa idi, annenin sağlam olduğu tüm durumlarda erkek çocuklar da sağlam olurdu. Gonozomal çekinik olsay idi, kızların hasta olduğu tüm durumlarda babalarının da hasta olması gerekirdi. Otozomal çekinik olsaydı hasta olan anne ve babanın
sağlam çocukları olamazdı. Dolayısıyla L özelliği otozomal – baskındır.
M özelliği: Gonozomal baskın olsa idi, annenin sağlam olduğu tüm durumlarda erkek çocuklar da sağlam olurdu. Dolayısıyla M özelliği; otozomal – çekiniktir. Cevap : A

EŞEY TAYİNİ

• Kromozomlar eşey kromozomları ve vücut kromozomları olmak üzere iki gruba ayrılır.
• Eşeyi (cinsiyeti) ve diğer bazı özellikleri belirleyen genleri taşıyan kromozomlara gonozom (eşey kromozomları) adı verilir.
• Eşey kromozomu dışındakilere ise otozom (vücut kromozomları) adı verilir
• Bir kromozom takımında (n) genellikle bir gonozom bulunur.
• Canlıların diploit hücreleri ikişer adet gonozoma sahiptir.
• İnsanların vücut hücrelerinde bulunan 2n = 46 kromozomun 44 tanesi otozom, 2 tanesi gonozomdur.

Gonozomlar X ve Y kromozomu olarak iki çeşittir ve üzerinde eşeyi belirleyen genleri taşırlar. İnsanda eşey, babadan gelen spermlerin taşıdığı gonozomla belirlenir. Sperm X kromozomu taşıyorsa dişi, Y kromozomu taşıyorsa erkek bireyler oluşur.

Buna göre vücut hücrelerinde dişilerin kromozomları 44 + XX, erkeklerin kromozomları 44 + XY şeklindedir. Gametlerde n = 23 kromozomun 22’si otozom 1’i gonozomdur. Yumurta 22 + X, spermler ise 22 + X ya da 22 + Y’dir.

• Otozomlar canlının göz rengi, saç şekli, kan grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait genleri taşır.
• Çoğu diploit canlının otozom sayısı vücut hücrelerinde 2n – 2, üreme hücrelerinde ise n -1’dir. İnsanın vücut hücrelerinde 22 çift (44) otozom vardır.
• Otozomal kromozomlar tam homolog olduğundan her özellik iki alelle belirlenir. Otozomal özelliklerin erkek ve dişilerde görülme şansı eşittir.

Eşeye Bağlı Kalıtım

Cinsiyeti (eşeyi) belirleyen X ve Y kromozomları üzerinde yer alan genler eşeye bağlı genler olarak adlandırılır.

Eşey kromozomları sadece cinsiyeti belirlemez. Eşey kromozomlarında cinsiyet dışındaki farklı özellikleri kontrol eden genler de taşınır. Eşey kromozomlarıyla dölden döle taşınan bu genlerin oluşturduğu karakterlere eşeye bağlı karakterler denir.

 Dişilerde X kromozomları tam homolog olduklarından tüm özellikler iki alelle belirlenir. Erkeklerde ise X ve Y kromozomları tam homolog değildir. Erkeklerde X ve Y kromozomlarının homolog bölgesinde bulunan özellikler iki alelle belirlenir. Homolog olmayan bölgesindeki özellikler ise tek alelle belirlenir.

I): X ve Y’nin homolog bölgesinde taşınan her özellik anne ve babadan gelen iki alelle belirlenir, hem dişilerde hem de erkeklerde görülür.

Tam renk körlüğü X ve Y’nin homolog bölgesinde bulunan ve çekinik genle kalıtılan bir hastalıktır. Retinitis pigmentosa (tavukkarası) X’e bağlı çekinik bir genle kalıtılır.

 Ayrıca yapılan bilimsel çalışmalarda bu hastalığın otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtıldığı tespit edilmiştir.

• X Kromozomunun Homolog Olmayan Bölgesi (II):
  Buradaki genler X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınır, özellikler hem erkeklerde hem de dişilerde görülür.
• Dişilerde (XX) bulunduğundan iki alelle, erkeklerde (XY) tek X bulunduğundan bir alelle belirlenir.
• X kromozomuna bağlı karakterler erkek çocuklara anneden aktarılır, babadan oğula yalnız Y kromozomuna bağlı genler aktarılır.

Y kromozomunun Homolog Olmayan Bölgesi (III): Bu bölgede taşınan özellikler babadan gelen tek bir genle belirlenir ve sadece erkeklerde görülür.
Babada var olan bir özellik tüm erkek çocuklarına aktarılır.
Kulak kıllılığı, balık pulluluğu bu duruma örnek olarak verilebilir. İnsanda eşeye bağlı karakterler X kromozomuna bağlı kalıtım ve Y kromozomuna bağlı kalıtım şeklinde iki grupta incelenir.

X Kromozumuna Bağlı Kalıtım: X kromozomuna bağlı kalıtımın en iyi örnekleri kısmi renk körlüğü (kırmızı yeşil renk körlüğü) ve hemofilidir. Bu hastalıklar X kromozomunda bulunan çekinik genlerle kalıtıldığından erkek bireylerde görülme sıklığı daha fazladır.

Kısmi Renk Körlüğü

Hastalar, kırmızı ve yeşil renkleri ayırt etmekte güçlük çekerler. Kısmi renk körlüğü geni (r), X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde çekinik alelle kalıtılır.

X kromozomu üzerinde taşındığı için normal görme geni X R, kısmi renk körlüğü geni ise X r ile gösterilir. Dişilerde iki tane X kromozomu bulunduğu için X r X r genotipli bireyler kısmi renk körü, X RX r genotipli bireyler taşıyıcıdır. X RX R genotipli bireyler sağlıklıdır.

Taşıyıcılar renkleri ayırt etmekte bir sorun yaşamazlar. Fakat çocuklarına hastalığın genini aktarabilirler. Erkeklerde bir tane X bulunduğu için X r Y genotipli bireyler kısmi renk körü, X RY genotipli bireyler sağlıklıdır.

Kısmi renk körlüğü geni X kromozomunda taşındığı için erkek çocuklar kısmi renk körlüğü genini anneden alır. Kız çocuklar iki X kromozomu bulundurduğu için bu geni hem anne hem de babadan alır.

 Anne kısmi renk körü ise bütün erkek çocuklar da kısmi renk körüdür. Kız çocuk kısmi renk körü ise baba da kısmi renk körüdür.

Kısmi renk körlüğü bakımından taşıyıcı anne ile kısmi renk körü babanın doğacak çocuklarının genotip ve fenotipleri gösterilmiştir.

Şimdi bu durumu soy ağacı ile gösterelim.

Hemofili

• Bu durum kanın pıhtılaşması için gereken bir ya da daha fazla proteinin eksikliğiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.
• Hemofili hastalığı X kromozomunun homolog olmayan kısmındaki çekinik bir alelle (Xh) ile kalıtılır.
• Dişilerde XhXh, erkeklerde XhY genotipli bireyler hemofili hastası olur. Hemofili olan birey yaralandığında pıhtılaşma gecikir ve kanama uzun sürer.

Hemofili ile ilgili aşağıdaki soy ağacını detaylı bir şekilde inceleyelim

• Soyağacında içi koyu bireyler hemofili hastası olarak verilmiştir.
• 1 ve 10 numaralı bireylerin genotipleri X^hX^h, 3 ve 5 numaralı bireylerin genotipleri ise X^hY olur.
• 4 numaralı birey annesinden hastalık geni, babasından normal gen aldığından taşıyıcıdır.
• 10 numaralı bireyde hastalığın görülebilmesi için 6 numaralı bireyden de X^h geni almış olması gerekir.
• Bu durumda 6 numaralı birey X^HX^hgenotipte olmalıdır.
• 8 numaralı birey babasından hastalık genini almasına rağmen annesinden normal gen aldığı için taşıyıcıdır.
• 7 ve 8 numaralı bireylerin evliliğinden hemofili hastası çocukları olabileceği gibi normal fenotipli çocukları da olabilir.
• 7 ve 12 numaralı bireyler sağlıklıdır. 11 ve 13 numaralı bireyler taşıyıcı ya da sağlıklıdır.

İnsanda Y kromozomuna bağlı kalıtım

 Y kromozomunun X kromozomuyla homolog olmayan bölümündeki genler babadan oğula aktarılır.

Dişiler Y kromozomu taşımadıkları için Y’nin homolog olmayan bölümündeki karakterlerin dişilerde ortaya çıkması asla mümkün değildir.

•   Sadece Y kromozomunda taşınan genlerin baskın veya çekinik olması önemli değildir.
• Babanın Y kromozomunda taşıdığı tüm özellikler mutlaka oğluna aktarılır.
• Y kromozomunun homolog olmayan bölümündeki en çok bilinen karakterleri kulak kıllılığı, balık pulluluk ve yapışık parmaklılıktır.

Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

İnsanda mayoz bölünme sonucu oluşan yumurta ve sperm hücrelerinin yirmi üçer tane kromozomu bulunur. Bu eşitlik homolog kromozomların eşit sayıda kutuplara çekilmesi ile sağlanmaktadır ancak mayoz bölünme sırasında bazen homolog kromozomlar birbirlerinden ayrılmadan aynı kutba çekilir. Bu olay sonucunda yeni oluşan eşey hücrelerinin birinde fazla, diğerinde eksik kromozom görülür. Bu olaya ayrılmama denir.

Ayrılmama olayının otozomlarda veya gonozomlarda görülme durumuna göre farklı sonuçlar ortaya çıkabilmektedir.

a. Otozomal ayrılmama

   İnsanların vücut kromozomları olarak bilinen otozomlarının, mayoz bölünme sırasında ayrılmaması sonucu, en sık görülen mutasyon örneği olan Down sendromu ortaya çıkar.

Down sendromlu çocuklar, çoğunlukla kadınların ileri yaşta hamile kalıp çocuk sahibi olmaları sonucu ortaya çıkmaktadır. Annenin yaşı arttıkça Down sendromlu çocuk doğurma riski de artmaktadır. Kadınlarda yumurta oluşumu sırasında genellikle 21. çift kromozomda ayrılmama görülmektedir.

Dikkat: Her yıl 21 Mart (21.03 ) Dünya Down Sendromluları farkındalık günü olarak belirlenmiştir.

b. Gonozomal ayrılmama

•   Eşey kromozomları olan X ve Y kromozomlarında görülen ayrılmama olayları sonucu iki gonozoma da sahip gametlerle hiç gonozom taşımayan gametler meydana gelmektedir.
• Gonozom ayrılmaması hem dişi hem de erkek bireylerdeki gamet üretimi esnasında gözlenebilir.
• Dişilerde gonozomal ayrılmama sonucu oluşan yumurta, sağlıklı spermle döllenirse tripl-X dişi, Klinefelter erkek, Turner dişi bireyler oluşabilir. 45 kromozomlu erkek bireyler ise doğmadan ölürler.

Tripl – X sendromlu dişi: İki gonozom taşıyan bir yumurtanın X kromozomu taşıyan normal bir spermle döllenmesi sonucu 47 (44 + XXX) kromozomlu dişiler meydana gelir.
Normal bir görünüme sahip olan tripl-X’ler genelde doğurgan değildirler. Tripl-X sendromlu dişilerde normal bireylere göre iki kat daha fazla zekâ geriliği görülürken çoğu fazladan X kromozomu taşıdığının farkında değildir.

  Klinefelter sendromu: X kromozomlarının ayrılmaması sonucu oluşan 23 kromozomlu yumurta ile Y kromozomu taşıyan normal birspermin döllenmesi sonucu 47 (44+XXY) kromozomlu erkekler oluşur.

Turner sendromu: Gonozom taşımayan bir yumurtanın (22+0), X kromozomu bulunduran normal bir spermle döllenmesi sonucu 45 (44+X0) kromozomlu dişiler meydana gelir.

Dişi görünümündeki bu bireylerin boyunlarının çevresinde kalın deri kıvrımları bulunur. Normalden daha küçük yapılı ve kısa boylu, kısa ve küt parmaklı, normal şekilde eşeysel olgunluğa ulaşamayan dişilerdir.

Bu dişilerin zekâ düzeyleri genellikle normaldir. Yaşamsal öneme sahip bazı genler X kromozomu üzerinde taşınmaktadır. Bu nedenle gonozom taşımayan bir yumurta ile Y kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşan 45 (44+Y0) kromozomlu bireyler yaşayamazlar.

Genetik Varyasyonlar

Genetik varyasyon, genetikte popülasyon içinde ya da popülasyonlar arasında ortaya çıkabilen, tür içerisinde veya alellerde gözlemlenen farklılıklardır.

Genetik varyasyon, doğal seçilime “ham madde” sağladığından büyük önem taşır. Genetik varyasyon, bir genin dizilimlerinde meydana gelen değişimler olan mutasyon sonucu oluşur.

Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece bireyi etkilerken eşey hücrelerindeki mutasyonlar gelecek nesillere aktarılır. Mutasyonların çok az bir kısmı canlının çevreye adaptasyonunu güçlendirerek yaşama şansını arttırır. Bu durum çok az görülse de biyolojik çeşitliliğe katkı sağlamış olur. Ayrıca mayoz bölünme sırasında gerçekleşen parça değişimi, homolog kromozomlardan yalnız birinin diğerine parça aktarması, genin birden fazla kopyasının aynı kromozom üzerinde oluşmasını sağlar.

Bu durumda canlının fenotip çeşitliliği dolayısıyla biyolojik çeşitliliği de artmış olur. Örneğin, meyve sineklerinde normal göz ovaldir. Gen fazlalığı olursa göz uzun yarık şeklini alır.

Genetik varyasyona aynı zamanda, alellerin rastgele ve bağımsız ayrışım prensibiyle birbirlerinden ayrılması ve eşeyli üreme sırasında oluşan kromozom rekombinasyonları da neden olabilir.

Popülasyon içindeki bireyler arasında var olan bir genetik varyasyon çeşitli düzeylerde kendini gösterebilir. Genetik varyasyonlar hem fenotipik varyasyonlara hem de nicel özelliklere bakılarak tespit edilebilir (Çoklu genler tarafından kodlanan ve sürekli değişken olabilen özelliklerdir. Örneğin, köpeklerde bacak uzunluğu gibi.

 Ayrıca ayrık özellikler (Farklı kategorilere giren ve bir veya iki gen tarafından şifrelenen özelliklerdir. Örneğin bazı bitkilerde beyaz, pembe veya kırmızı renkli taç yaprak oluşumu gibi.) gözlemlenerek de genetik varyasyonları tespit etmek mümkündür.

Genetik varyasyon, genlerdeki nükleotit baz çiftlerinin sıralamalarındaki değişimler nedeniyle oluşur. Yeni teknolojik yöntemler, bilim insanlarına daha fazla genetik varyasyonlar tespit etmek ve DNA dizilerini doğrudan sıralamak için daha önce kullanılan yöntemlere göre daha çok kolaylık sağlamaktadır.

DNA dizisindeki nükleotit sıralamasında ortaya çıkan bir değişim, aynı DNA dizisi tarafından kodlanan aminoasitlerin sıralamalarında da değişikliğe yol açar. Bu durumda değişen aminoasit peptit dizisi enzimleri de etkileyecek ve genetik varyasyon fenotipik varyasyon olarak sonuçlanacaktır.

Genler arasındaki coğrafi varyasyon farklılıkları çoğu kez farklı yerlerde yaşayan popülasyonlar arasında oluşur. Coğrafi varyasyon, seçici baskıların farklılıkları ya da genetik sürüklenme nedeniyle olabilir.

Genetik sürüklenme, güçlü olanın hayatta kalmasını sağlar ya da bir popülasyondaki genetik bir özelliğin yok olmasına neden olur. Popülasyonda üremeyi gerçekleştiren canlıların sayısı arttıkça genetik sürüklenmenin etkisi azalır.

Soy Ağaçları ve Eşey Tayini Konu Anlatımı yazımız burada sona eriyor.  Soy Ağaçları ve Eşey Tayini konusu ile ilgili ek çalışmalar yapmak isterseniz, burayı ziyaret edebilir, Biyoloji dersi ile ilgili tüm içeriklerimizin yer aldığı Ders Sarayı Biyoloji sayfamızı buradan ziyaret edebilirsiniz.

Soy Ağaçları ve Eşey Tayini Konu Anlatımı yazımız ile ilgili video soru çözümlerine aşağıdaki bağlantıdan ulaşabilirsiniz.